בית / רשלנות רפואית בהריון / הולדה של ילד עם תלסמיה בגלל רשלנות רפואית במעקב הריון
ייעוץ גנטי

הולדה של ילד עם תלסמיה בגלל רשלנות רפואית במעקב הריון

 מחלת התלסמיה

מחלת התלסמיה נגרמת בגלל ליקוי בייצור של מולקולות מוגלובין והינה מחלת דם גנטית. ההמוגלובין הוא חלבון עיקרי בתוך כדוריות הדם האדומות,  הוא  בנוי משתי שרשראות של חלבוניות מהסוג אלפא ושתיים מהסוג בטא, ואיתו הוא מעביר חמצן מהריאות לרקמות של הגוף. מחלת התלסמיה יכולה לקרות בכל אחד משני סוגי השרשראות.

הסוגים של המחלה:

אלפא תלסמיה: לכולם יש ארבע עותקים של הגן אלפא-גלובין, הוא נמצא הכרומוזום ה-16 בשני עותקים. אם ישנו חסר או אם הגן לא קיים בכלל או במצב של מוטציות מסוימות בגן, אז התלסמיה מרחשת והחומרה שלה תלויה בכמות הגנים שחסרים או הגנים שלא יכולים לתפקד. במצב בו כל העותקים חסרים ואו לא מתפקדים אז העובר מת, לקראת סוף ההיריון. במצב בו שלושה עותקים חסרים או לא פועלים ישנה מחלת המוגלובין רצינית  ביותר, היא גורמת לכמה תופעות דומות לתלסמיה מייג'ור אמנם פחות חמורה. בכל מה שקשור לאנמיה, היא אחד התסמינים במקרים של דרגות בינוניות של תלסמיה אבל לא תדרוש עירוי דם ברוב המקרים.

בטא תלסמיה- מחלה זו קורה כאר יש 200 מוטציות או יותר בגני הבטא-גלובין, שנמצאים על הכרומוזום ה-11. רוב המוטציות נקודתיות והן מתבטאות בשינוי של אות אחת בצופן הגנטי. בישראל היו אבחונים של כ-30 מוטציות, את בקרב מגזרים שונים, חלקם ייחודיים למגזר מסוים. בעצם, המוטציות שפוגעות בשרשראות הבטא של ההמוגלובין בדרגות מגוונות והמלצה במקרים חמורים נקראת תלסמיה מייג'ור והיא מתבטאת באנמיה רצינית כבר בינקות. עוד על כך, היא דורשת עירוי דם כל כמה שבועות וכוללת הרבה סבל ותוחלת חיים קצרה יותר, יחד עם בעיות בריאותיות כמו אוסטאופורוזיס, עצמות, פיגור בגדילה והתפתחות והגדלה רצינית של הטחול.

רשלנות רפואית באבחון תלסמיה

רשלנות רפואית במהלך אבחון תלסמיה מתרחשת לרוב במהלך מעקב ההיריון. העדות לקיום של מחלה בזמן הזה היא אנמיה מיקרוציטית, שאפשר לגלותה בזמן בדיקות ספירת דם, כשהתוצאות מציגות אמה נמוכה של המוגלובין, MCV, בכדוריות דם קטנות.  כדי לשלול את המחלה, חשוב להעניק טיפול ברזל ובמצב בו האנמיה ממשיכה, חשוב לבצע בדיקות לתלסמיה.

הולדת ילוד שסובל מתסמונת דושן בגלל רשלנות רפואית

מחלת ניוון שרירים נפוצה מאוד היא ניוון שרירים דושן או ניוון שרירים בקר,

היא מתרחשת פעם אחת ל-3500 לידות של תינוקות זכרים. המחלה הזו נגרמת על ידי פגיעה בחלבון מהסוג דיסטורפין ולכן, קבוצה זו נקראת  Dystrophinopathy. ההבדלים בין מחלת הדושן לבין מחלת הבקר, הם שהמחלה דושן נחשבת לפגיעה חמורה יותר על הספקטרום של וריאציות המחלה ובקר נחשבת לקלילה יותר. חשוב לציין שיש מגוון רחב של כמה חמורה פגיעה.

השלכות ותוצאות

תופעות התסמינים שמזוהים עם המחלה מתבטאים קודם כל בשרירים חלשים באגן ובחגורת הכתפיים ולאחר מכן מתפשטים לעוד שרירים. למרות החלק האחורי של השוק נראה שרירי ועבה, האמת היא שמדובר ברקמת חיבור ולרוב זכרים מאבדים את היכולת ללכת מגיל 7 עד -13 שנים. עוד על כך, לאחר שמלאו להם 10 שנים עד לגיל 20 שנים, הם סובלים מנשימה לקויה, זה בגלל שרירי נשימה חלשים ושבסוף העשור השני עד סוף העשור השלישי צפויה בעיה רצינית בלב שמובילה למוות.

האם המחלה ניתנת לריפוי?

אפשר לעזור בהתמודדות עם המחלה בעזרת טיפולים מיוחדים וטיפולים פר-רפואיים, כמו פיזיותרפיה. מחלה זו דורשת מעקב רפואי ייסודי, לרוב בתחום של קרדיולוגיה ואורתופדיה. ברוב המקרים, הטיפול הראשון ניתן בגיל 6 שנים והוא כולל לקיחה של סטרואידים, שעוזרים לשמור על היכולת ללכת ותפקודי לב רבים. ישנם עוד טיפולים, שנמצאים במחקרים אחרים.

האם אשפר למנוע את המחלה?

חשוב להסביר שזוהי מחלה גנטית ומסיבה זו חשוב לדוות לצוות הרפואי על נושא המחלה במשפחה, אם ישנם בני משפחה הסובלים מכך. צוות מעקב ההיריון יכול אכן לאבחן את המחלה הזו בעזרת בדיקה גנטית ובעזרת ביופסיה שלשריר. בדיקה גנטית לרוב מבוצעת במצב של היסטוריה משפחתית עם המחלה. במצב בו תגלה המחלה לאחר הבדיקה, חשוב לבצע הפסקת היריון וכדאי להניח שהוועדה להפסקת היריון תסכים במקרה הנתון, בגלל החומרה של המחלה. חשוב לציין שבכל מה שנוגע לילדים שכבר נולדו עם המחלה, אפשר לאבחן אותה עם הופעה של סימנים ראשונים כמו בעיות בתפקוד של השרירים, עיכוב בהתפתחות ועוד.

אולי יעניין אותך גם

סקירת מערכות

רשלנות רפואית ומום במהלך ההיריון

תוכן העניינים1 אבחון אחרי הלידה1.1 מתי ישנו חשד לרשלנות רפואית?1.2 רשלנות באבחון מום1.3 חשוב! הרופא …

כתיבת תגובה

האימייל לא יוצג באתר. שדות החובה מסומנים *