בית / רשלנות רפואית בלידה / מחלת הסיסטיק פיברוסיס
Duchenne muscular dystrophy

מחלת הסיסטיק פיברוסיס

 זוהי מחלה גנטית שבאה לידי ביטוי במספר מערכות בגוף. המחלה חלה כאשר ישנו פגם בחלבון הנקרא CFRT, שמפריע להעברה של מלחים לתאים שעוטפים את צינורות הגוף. כתוצאה מכך, לא מתבצעת שום ספיחת נוזלים וההפרשות הופכות לצמיגיות וגומרות לכל מיני חסימות במערכות בגוף. לדוגמה, חסימה בדרכי נשימה שמובילה לזיהומים רציניים, לרוב תגובה בצורת דלקת רצינית והרס איטי של דרכי הנשימה בגוף. עוד דוגמה היא חסימה בלבלב, שגורמת לחוסר הפרשה של אנזימים שדרושים לספיגה של המזון במעיים. עוד חסימה יכולה לקרות בצינור שמוביל את הזרע ולהוביל לעקרות של גברים.

האם אפשרי לאבחן את המחלה?

אפשר לבצע בדיקות דם , שמאפשרות זיהוי ומוטציות גנטיות. על מנת לאתר CF חשוב למצוא שתי מוטציות כפי שנאמר. עוד דרך לאבחן את הסיבוך היא בעזרת בדיה של פוטנציאל למימברנה של רירית האף ובדיקה האם תבחין הזיעה תקין או לא. עוד שיטות לזיהוי של המחלה הן בעזרת איסוף של שומנים בצואה ובדיקה של רמת אלסטאזה בצואה. על מנת לאבחן אם לתיוק יש את המחלה, אפשר למדוד את הITR, על ידי לקיחה של בדיקת דם כיומיים- כשלושה ימים לאחר הלידה. בדיקה זו עורכים בכמה מדינות באירופה וארה"ב אך לא מבצעים אותה בישראל. במצב בו לא מומלץ להורים לבצע בדיקה גנטית בנוגע למחלה או שלא היה שום עדכון בנגוע לחשש למחלה ואז נולד להם תינוק עם CF ישנה עילה לתביעה על רשלנות רפואית.

מתי ישנו חשש לרשלנות רפואית באבחון של CF?

במצב בו הרופא לא מאבחן כמו שצריך את המצב ברפואי של המטופל בגלל הזנחה של העבודה שלו, כנראה ישנה עילה לתביעה. הזנחה יכולה לבוא לידי ביטוי בחוסר הקשבה של הרופא במהלך תשאול, אבחון לא נכון של הסימפטומים ועוד. במהלך תביעה של רשלנות רפואית, חשוב להוכיח שישנם שני גורמים. הראשון הוא שהרופא פעל ברשלנות, זה אומר שפעל בצורה רשלנית ביחס לרופא סביר, בשביל זה קוראים לרופא מומחה בתחום שיעיד על כך. והשני שהרשלנות הובילה לנזק לילוד.

אולי יעניין אותך גם

רשלנות רפואית בלידה

 נזקים בעקבות רשלנות רפואית בלידה שכיחים יותר מהמקובל לחשוב ועלולים להיגרם לכל יולדת ויילוד.  על …

כתיבת תגובה

האימייל לא יוצג באתר. שדות החובה מסומנים *